Medicina: Autismo, decifrato il codice genetico

Possibile svolta nella diagnosi dell'autismo. Un team di ricerca multiuniversitario co-diretto da Gustavo K. Rohde, professore di ingegneria presso l'Università della Virgina, ha sviluppato un sistema in grado di individuare i marcatori genetici dell'autismo nelle immagini cerebrali con una precisione dell'89-95%.

Le loro scoperte suggeriscono che un giorno i dottori potrebbero vedere, classificare e curare l'autismo e le condizioni neurologiche correlate con questo metodo, senza dover fare attendere segnali comportamentali, portando a trattamenti più precoci. "L'autismo è tradizionalmente diagnosticato in base al comportamento, ma ha una solida base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe ne trasformare la comprensione e il trattamento", hanno scritto i ricercatori in un articolo pubblicato il 12 giugno sulla rivista Science Advances.

Rohde, professore di ingegneria biomedica, elettrica e informatica, ha collaborato con ricercatori dell'Università della California di San Francisco e della Facoltà di Medicina della Johns Hopkins University, tra cui Shinjini Kundu, ex dottoranda di Rohde e prima autrice dello studio.

Mentre lavorava nel laboratorio di Rohde, Kundu, ora medico presso il Johns Hopkins Hospital, ha contribuito a sviluppare una tecnica di modellazione computerizzata generativa chiamata morfometria basata sul trasporto , o TBM, che è al centro dell'approccio del team.

Utilizzando una nuova tecnica di modellazione matematica del cervello, il loro sistema rivela modelli di struttura cerebrale che prevedono variazioni in determinate regioni del codice genetico dell'individuo, un fenomeno chiamato "variazioni del numero di copie", in cui segmenti di Dna vengono eliminati o duplicati. Queste variazioni sono collegate all'autismo.

Il TBM consente ai ricercatori di distinguere le normali variazioni biologiche nella struttura cerebrale da quelle associate a delezioni o duplicazioni. "Si sa che alcune variazioni del numero di copie sono associate all'autismo, ma il loro collegamento con la morfologia cerebrale, in altre parole, come diversi tipi di tessuti cerebrali come la materia grigia o bianca sono disposti nel nostro cervello, non è ben noto", ha affermato Rohde. "Scoprire come la CNV si collega alla morfologia del tessuto cerebrale è un primo passo importante per comprendere le basi biologiche dell'autismo".

Come TBM decifra il codice
La morfometria basata sul trasporto è diversa da altri modelli di analisi delle immagini di apprendimento automatico perché si basa sul trasporto di massa, ovvero il movimento di molecole come proteine, nutrienti e gas dentro e fuori cellule e tessuti. "Morfometria" si riferisce alla misurazione e alla quantificazione delle forme biologiche create da questi processi.

"La maggior parte dei metodi di apprendimento automatico hanno poca o nessuna relazione con i processi biofisici che generano i dati. Si basano invece sul riconoscimento di pattern per identificare anomalie", spiegano i ricercatori nel loro studio. Ma l'approccio di Rohde utilizza equazioni matematiche per estrarre informazioni sul trasporto di massa dalle immagini mediche, creando nuove immagini per la visualizzazione e ulteriori analisi.

Quindi, utilizzando un diverso set di metodi matematici, il sistema analizza le informazioni associate alle variazioni CNV legate all’autismo da altre variazioni genetiche “normali” che non portano a malattie o disturbi neurologici, ciò che i ricercatori chiamano “fonti confondenti di variabilità”. In precedenza, queste fonti impedivano ai ricercatori di comprendere la relazione “gene-cervello-comportamento”, limitando di fatto gli operatori sanitari a diagnosi e trattamenti basati sul comportamento. 

Se utilizzassimo modelli matematici più appropriati per estrarre tali informazioni, potremmo arrivare a scoperte importanti da questa enorme quantità di dati. Secondo la rivista Forbes , il 90% dei dati medici è sotto forma di immagini, ma non ci sono appropriati mezzi per decifrarle. Rohde ritiene che TBM sia una chiave passe-partout . “Da tali enormi quantità di dati potrebbero essere possibili importanti scoperte se utilizzassimo modelli matematici più appropriati”.